Lijder of drager epilepsie-gen en erfelijkheid bij de hond (beknopte uitleg)

Een lijder is een hond die toevallen/aanvallen krijgt. Deze toevallen kunnen primair (idiopatisch) of secundair(onderliggende oorzaak) zijn. Primaire, idiopatische epilepsie is volgens de definitie: epilepsie waarvan de oorzaak onbekend is. Alle andere ziekten waarbij epileptiforme toevallen/aanvallen bij herhaling voorkomen en de oorzaak bekend is noemt men secundaire of reactieve epilepsie. Een toeval kan mogelijk ook eenmalig zijn na toediening van een ontwormingsmiddel of een inenting.

Overerving van epilepsie gebeurt voornamelijk autosomaal recessief. Dit betekent dat de meeste honden met epilepsie afstammen van ouders die zelf geen epilepsie hebben, maar drager zijn van het gebrek. De aanwijzing dat de vererving bij sommige hondenrassen gaat om polygenetische aandoeningen zijn sterk. Er zijn dan over het algemeen meerdere genen in het spel bij het ontstaan van primaire epilepsie. Het is dan veel lastiger om de kans op zieke of gezonde nakomelingen in te schatten. Bij de Cane Corso is de manier van vererving niet bekend.
Een recessief gebrek is een erfelijke afwijking die alleen tot uiting komt als beide genen van een genenpaar zijn aangetast. Recessieve gebreken ontstaan vaak door genen die niet meer functioneren. Dieren die een defect gen hebben, hebben daarnaast nog een ander gezond gen dat de benodigde functie vervult. Hierdoor komt het gebrek bij deze dieren niet tot uiting. Bij een recessief gebrek moet er dus onderscheid gemaakt worden tussen dragers van het gebrek, waarbij één van beide genen van het paar is aangetast, en dieren die het gebrek vertonen (lijders) waarvan beide genen van het paar zijn aangetast. Door inteelt komen erfelijke gebreken, die al in het ras aanwezig zijn, tot uiting. Dit komt omdat inteelt een toename veroorzaakt van het aandeel dieren dat twee identieke genen hebben. Zonder inteelt is het gebrek grotendeels verborgen in dragers, er zijn dan minder/weinig dieren die het gebrek vertonen.

Inteelt

Om inteelt te begrijpen is het nodig iets over genen te weten. Bij planten en dieren komen bij alle DNA genen in tweevoud voor( van alle genen zijn er dus twee stuks) . Dus is er sprake van genenparen. Van elk genenpaar is het ene gen verkregen via de vader en het andere via de moeder. Er zijn heel veel genenparen, een mens heeft er bijvoorbeeld 25.000.

Als de ouders van een dier familie van elkaar zijn, dan is één deel van de genen van beide ouders het zelfde. Hierdoor ontstaat de kans dat de nakomelingen van beide ouders precies hetzelfde gen krijgt. Bij inteelt bestaat een deel van een genen paar in de nakomeling dus uit twee identieke genen. Een ingeteeld dier heeft daarom minder variatie in zijn DNA. Inteelt veroorzaakt dus een afname van de variatie in DNA binnen een dier. Dieren die geen familie van elkaar zijn hebben geen gemeenschappelijke ouders, dit is erg belangrijk voor het doorgeven van goede genen.

Om na te gaan hoe de familie- genenpool in elkaar steekt bij overdracht van recessieve gebreken kan het volgende van belang zijn.

Een lijder = 100% ziek
Vader en moeder van lijder, zijn voor 50% drager van een defect gen.
Opa en oma dus ouders van vader en moeder hebben een kans om voor 50% drager te zijn. (1 van hen is dus drager) .
De overgroot ouders maakt ieder kans op 25 % drager te zijn.

Als twee van deze grootouders samen een nakomeling hebben heeft deze een kans op 1/4 × 1/4 dus 1/ 16 deel.
Zo kan men voor elk met een lijder verwant dier kans op dragerschap uitrekenen (bouw 1991). Voor deze techniek is het uitermate van belang/noodzakelijk dat alle gegevens van afstamming en registratie betrouwbaar zijn. (dus ook de familiaire epilepsie geschiedenis, mochten er al eerder lijders geweest zijn)

Ook kan men een schema hanteren (om te trachten het gebrek er uit te fokken).
Dit is een schema met een gezond dier, drager en een lijder.
Met een lijder mag vanuit de wet al niet gefokt worden (besluit houders van dieren). De mogelijkheid in dit schema is dan dragers (honden die ouders zijn van een lijder) te kruisen met een gezond dier uit andere families. Dit is geen definitieve oplossing, het camoufleert alleen het gebrek.(Stades 1991). Op deze manier kunnen dragers ongezien verder worden verspreid in de populatie.(Er zijn rassen waar dit niet anders kan).

schema:

Clear = Vrij
Carrier = Drager
Affected= Lijder

Regelgeving vanuit de overheid

Naar aanleiding van lid Moorlag (Pvda) (Vragen aan Minister Schouten), heeft deze inzake de Sint Bernardclub en het epilepsieprobleem het volgende geschreven:

Ik ben van mening dat een fokker er alles aan moet doen om te voorkomen dat erfelijke gebreken worden overgedragen en dat is ook vast gelegd in regelgeving. Een fokker is primair verantwoordelijk voor het inzetten van gezonde dieren in de fokkerij. Omdat er nog geen DNA TEST bestaat voor epilepsie bij de Sint Berhards (ook voor de Cane Corso bestaat nog geen test (W.T.)) en het terugdringen van epilepsie alleen mogelijk is door de juiste gegevensverzameling van (voorouders en familielijnen in combinatie met de juiste gegevens over ziekte en gezondheid, is het aan de Nederlandse rasverenigingen van Sint Bernards om samen met de Raad van Beheer het fokbeleid zo aan te passen dat in de toekomst alleen gezonde Sint Bernards, die geen drager zijn van epilepsie, ingezet worden voor de fok.
Dit beleid geld voor alle rassen en rasverenigingen.
Met andere woorden: Gekende dragers, dus ouders van epilepsie-lijders dienen, als de mogelijkheid er is, uitgesloten te worden van de fokkerij, omdat anders dragers ongezien in de populatie verspreid kunnen worden.

Deze tekst is tot stand gekomen van artikelen van:

• Universiteit Utrecht.
• Universiteit Gent.
• Centrum genetische bronnen.
• Tweede Kamer der Staten – Generaal

Begeleidingsbrief en formulier bloedmonster epilepsie onderzoek

Begeleidingsformulier ”genetisch mutatie onderzoek tegen idiopatische epilepsie bij de Cane Corso”.

 

Door zowel van lijders als van vrije honden het DNA vast te leggen kunnen de verschillen tussen deze honden worden gemarkeerd. Met als mogelijke uitkomst dat er een genetische oorzaak wordt gevonden. Wij willen dus van zoveel mogelijk honden bloed af laten nemen en laten opslaan in een DNA databank voor onderzoek in een later stadium. 

Van welke honden wil men het bloed onderzoeken?: 

×   Is uw hond tussen de 6 maanden en 6 jaar oud,  en heeft uw hond epileptiforme toevallen, die met regelmaat terug keren, zonder aanwijsbare onderliggende oorzaak. Dan is de kans groot dat u hond idiopatische ( primaire) epilepsie heeft met mogelijk een erfelijke of genetische grondslag.  Van deze honden die men LIJDERS noemt is het bloed zeer welkom.

×  Heeft u een hond die ten tijde van de eerste epileptiforme toevallen (tussen 6 maanden  en 6 jaar oud is) een onderliggend probleem/ziekte. Maar de hond krijgt/heeft  toevallen, ook na een mogelijk herstel van het onderliggende probleem en het gebruik van anti-epileptica, dan is dit bloed ook zeer welkom. Wel vragen we dan aan u , en de behandelaar of 1e lijnsdierenarts een begeleidend schrijven toe te voegen (fenotyperen).  Van het ziektebeeld ten tijde de eerst waargenomen toevallen . Met vermelding van het medicatie gebruik en bloeduitslagen van die periode.

× Heeft u bij uw hond die tussen de 6 maanden en 6 jaar is maar 1 enkele toeval gezien/geconstateerd dan is dit bloed ook zeer welkom. Wilt u dan wel een begeleidend  schrijven door de behandelaar of 1e lijnsdierenarts toe laten voegen bij het bloed buisje, met de vermelding  van die eerste aanval (duidelijk op het formulier aangeven). 

×  Controle honden zijn honden die de leeftijd hebben van minimaal 8 jaar of ouder. Deze honden hebben in het verleden geen neurologische problemen gehad, en zijn geen verwant ( directe familie ,ouder, nestgenoot) van een hond met toevallen (lijder).

Bloed van deze honden is ook zeer welkom. 

Graag vragen we u beleeft om het formulier in zijn geheel duidelijk in te vullen en te omcirkelen van wat voor soort hond het bloedmonster afkomstig is . Ook dient u als dat nodig is het BEGELEIDEND SCHRIJVEN  samen met een KOPIE  van de  STAMBOOM  en het FORMULIER met het adres van Gen – Tech bij het bloedbuisje toe te voegen. U kan alles toe te sturen naar:                                                        

Universiteits kliniek  Gezelschapsdieren  UVDL                                                            

Sector Gen – Tech                                                                                                            

Postbus 85.422                                                                                                                        

3508 AK  UTRECHT

 

De stamboom dient als bewijs dat het om een raszuivere Cane Corso gaat. Dit kan d.m.v het chipnummer indien noodzakelijk geverifieerd worden.

Kosten

Indien u een geplande afspraak heeft met de behandelaar of 1e lijnsdierenarts kunt u tijdens het vastleggen van dit consult aangeven dat u mee wilt werken aan het epilepsie mutatie onderzoek bij de Cane Corso. In veel gevallen zal de behandelaar/ 1e lijnsdierenarts dit verzoek om bloedafname kosteloos verzorgen.  Indien er wel kosten aan verbonden zijn kunt u contact opnemen met: info@canecorsoclub.nl

Cane Corso Club Nederland draagd voor elk bloedmonster dat via deze club binnen komt bij  Gen – tech opslagkosten ( isolatie kosten ) af. Dit om de monsters veilig te stellen voor onderzoek in de toekomst . Mede daarvoor vragen we u beleefd om een kopie van het invulformulier en een kopie van de stamboom  te sturen naar info@canecorsoclub.nl

U kan ook met ons in contact komen via de contactpagina.